Le malattie metaboliche sono un gruppo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per molte di esse però è possibile fare uno screening che permette di riconoscerle e trattarle anche quando non creano alcun tipo di sintomo.
HC è provvista di un reparto specializzato nella diagonosi e nella cura delle malattie metaboliche a Guidonia
